Sàng lọc trước sinh và sơ sinh: Góp phần nâng cao chất lượng dân số

Sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh là biện pháp nhằm phát hiện những bất thường của trẻ từ khi còn trong bụng mẹ và sau khi trẻ ra đời. Từ đó, bác sĩ sẽ định hướng chẩn đoán, can thiệp điều trị sớm cho trẻ các bệnh, nhằm giảm tỷ lệ trẻ bị tử vong và dị tật trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Là bệnh viện tuyến cuối của tỉnh về lĩnh vực nhi khoa, trong những năm qua Trung tâm y tế huyện Gia Bình đã triển khai rất nhiều phương pháp sàng lọc trước sinh và sàng lọc sau sinh nhằm mục đích nâng cao hiệu quả chẩn đoán, điều trị sớm các bệnh lý sơ sinh.

Mỗi em bé sau khi sinh ra tại bệnh viện, các bác sĩ tư vấn cho gia đình thực hiện xét nghiệm máu gót chân để sàng lọc các bệnh rối loạn, chuyển hóa di truyền cho trẻ; đồng thời em bé được siêu âm tim để phát hiện các dị tật bẩm sinh của tim mạch cũng như đo thính lực để sàng lọc đánh giá ban đầu chức năng thính giác của mỗi trẻ.

Bác sĩ CKI Nguyễn Tiến Khiển, Trưởng Khoa Nhi Trung tâm y tế huyện Gia Bình, cho biết: Bằng việc áp dụng các phương pháp sàng lọc sơ sinh, hằng năm bệnh viện đã phát hiện sớm những trường hợp có nguy cơ cao mắc các bệnh rối loạn nội tiết, chuyển hóa, di truyền như thiếu men G6PD, suy giáp trạng bẩm sinh, tăng sản thượng thận bẩm sinh, phenylketonuria, galactosemia, thiếu men biotinidase, xơ nang. Trên cơ sở đó, chúng tôi tư vấn cho các gia đình thực hiện phương pháp can thiệp sớm giúp trẻ được điều trị bệnh một cách tốt nhất.

Sau nhiều năm triển khai mô hình sàng lọc trước sinh và sơ sinh tại tất cả các huyện, thị xã, thành phố trong tỉnh, đến nay hầu hết phụ nữ mang thai đều được quản lý thai nghén từ tuyến xã đến tuyến tỉnh. Trong năm 2021, tỷ lệ phụ nữ mang thai trên địa bàn tỉnh được tầm soát đạt hơn 93%; số trẻ được sàng lọc sơ sinh đạt trên 67%.

Theo khuyến cáo của Bộ Y tế, trẻ sơ sinh được xét nghiệm phát hiện sớm các bệnh di truyền liên quan đến nội tiết, chuyển hóa thường gặp, có thể điều trị được. Do đó, tất cả trẻ em cần được sàng lọc trước sinh và sơ sinh, đặc biệt là các trường hợp trẻ sơ sinh có nguy cơ cao mắc bệnh như tiền sử gia đình hiếm muộn, có tiền sử bệnh lý của mẹ, của người thân trong gia đình… Việc sàng lọc sơ sinh để có thể giúp phát hiện sớm bệnh, điều trị hiệu quả, giúp cải thiện chất lượng cuộc sống của trẻ trong tương lai.