Hưởng ứng ngày Thalassemia thế giới 08/05/2024

Hưởng ứng Ngày Thalassemia thế giới ngày 08/5/2024 với chủ đề  “Tăng cường phổ cập thông tin và tiếp cận dịch vụ về bệnh Tan máu bẩm sinh để góp phần nâng cao chất lượng giống nòi Việt”, nhằm nâng cao nhận thức của xã hội về việc tầm soát, chẩn đoán và điều trị sớm một số bệnh trước sinh và sơ sinh cho nam nữ chuẩn bị kết hôn và mới kết hôn.

Ảnh minh hoạ

Theo Y học, Thalassemia (hay còn gọi là bệnh Tan máu bẩm sinh) thuộc nhóm bệnh huyết học, là bệnh di truyền từ bố mẹ sang con. Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt, do đó bệnh nhân phải điều trị suốt đời.

Bệnh Thalassemia là một trong các bất thường di truyền phổ biến nhất thế giới, có khoảng 7% người dân trên toàn cầu mang gen bệnh tan máu bẩm sinh, 1,1% cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh hoặc mang gen bệnh.

Bệnh Thalassemia xuất hiện ở mọi Quốc gia, mọi dân tộc, ở cả nam và nữ, theo thông tin từ Cục Dân số, Bộ Y tế, tại Việt Nam hiện có khoảng 13 triệu người mang gene bệnh Thalassemia. Trong đó, người đồng bào dân tộc thiểu số chiếm tỷ lệ khoảng từ 20-40%. Người bị bệnh và mang gene bệnh có ở tất cả các tỉnh/thành phố, các dân tộc trên toàn quốc.

Hiện nay, có hơn 20 nghìn người bệnh đang cần được điều trị. Mỗi năm, nước ta có thêm khoảng 8 nghìn trẻ sinh ra bị mắc bệnh, trong số này có khoảng 2 nghìn trẻ bị bệnh mức độ nặng, cần được điều trị cả đời chủ yếu tại các bệnh viện như: Nhi, huyết học truyền máu, đa khoa các tỉnh, thành phố trong cả nước.

* Nguyên nhân gây bệnh Thalassemia: Thalassemia gây ra do thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu. Gây ra thiếu máu và ứ sắt, khiến hồng cầu dễ vỡ, quá trình tan máu hay vỡ hồng cầu diễn ra liên tục trong suốt cuộc đời người bệnh.

*Triệu chứng của bệnh Thalassemia như sau: người mệt mỏi, hoa mắt chóng mặt, da nhợt nhạt, xanh xao, có thể vàng da, vàng mắt, nước tiểu vàng sẫm, khó thở khi gắng sức, kém ăn, chậm phát triển.

* Mức độ biểu hiện của bệnh tùy theo số lượng gene bị tổn thương:

-Mức độ nhẹ: Triệu chứng thiếu máu thường rất khó nhận biết, người bệnh thường chỉ được phát hiện khi có kèm theo bệnh lý khác như có thai,  nhiễm trùng, phẫu thuật…

-Mức độ trung bình: Biểu hiện thiếu máu rõ ở trẻ trên 6 tuổi;

-Mức độ nặng: Biểu hiện thiếu máu nặng khi trẻ chưa đến 2 tuổi; gan và lá lách to, vàng da, chậm phát triển vận động và thể chất.

-Mức độ rất nặng: Biểu hiện phù thai từ khi còn trong bụng mẹ, thai lưu trước sinh, có thể tử vong ngay sau khi sinh do suy tim thai và thiếu máu nặng.

*Hậu quả của bệnh Thalassemia: Để lại gánh nặng cho điều trị và chăm sóc người bệnh. Hiện nay, chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thalassemia thể nặng từ lúc sinh ra cho đến khi 30 tuổi ước tính rơi vào khoảng 3 tỷ đồng và cần khoảng 470 đơn vị máu để duy trì đời sống cho người bệnh thể nặng từ khi sinh cho đến năm 21 tuổi. Theo thống kê, mỗi năm cả nước cần gần 2.000 tỷ đồng và 500.000 đơn vị máu an toàn để các bệnh nhân có thể điều trị tối thiểu. Nếu không được phát hiện sớm và điều trị kịp thời, bệnh sẽ ngày càng trầm trọng, khi đó, người bệnh sẽ bị biến dạng gương mặt: mũi tẹt, dô xương trán và xương chẩm, nhô xương hàm, chậm phát triển thể trạng, giảm sức học tập, lao động…

*Các biện pháp phòng bệnh Thalassemia: Thực hiện tầm soát và sàng lọc bệnh từ sớm: Nam, nữ chuẩn bị kết hôn và mới kết hôn nên thực hiện tư vấn và khám sức khỏe tiền hôn nhân, thực hiện sàng lọc trước sinh tốt nhất ở 3 tháng đầu của thai kỳ và sàng lọc sơ sinh trong 48 – 72 giờ sau sinh nhằm phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh để có biện pháp can thiệp kịp thời.

Vì sức khỏe cộng đồng, vì tương lai nòi giống Việt, chúng ta hãy cùng chung tay phòng bệnh Thalassemia để tiến tới loại bỏ bệnh Thalassemia khỏi cộng đồng, từng bước nâng cao chất lượng dân số và giúp nhiều gia đình chào đón những đứa con khoẻ mạnh ra đời./.